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| 近期，南充市高坪区人民医院（南充市第五人民医院）肾内科成功救治一例罕见病——非典型溶血尿毒症综合征（aHUS）患者。aHUS是临床罕见病、急危重症疾病之一，能否尽早确诊，及时正确治疗，成为部分患者避免死亡、渡过危重期的关键。成人预后较差，多遗留慢性肾衰，需长期透析治疗以维持生命或进行肾移植术。
经典三联征“微血管病性溶血性贫血、血小板减少症 和急性肾功能衰竭” 蒋先生，于2023年11月因“发热、呕吐、腹泻3天”入住我院，期间发现血肌酐进行性升高、无尿，转入肾内病区，患者病情危重、多项指标为危急值，主管医师紧急报告科主任黄丹，黄丹立即组织科内讨论，积极开展相关检查，综合鉴别，诊断为一种罕见病——非典型溶血尿毒症综合征（aHUS）。 当时，患者已经无尿伴有感染及多系统损伤表现，极易出现感染性休克、出血、心脏等多器官衰竭，生命危在旦夕，必须采用血浆置换以清除病人体内的有害物质，保护器官功能和纠正凝血异常等，黄丹主任团队经过全面评估、讨论、医患共同决策后，决定行血浆置换+肾脏替代（CRRT）+药物综合治疗，并制定了详细诊疗方案。 肾内团队一边维持蒋先生生命，一边积极挽救肾功。在肾内病区上下协助、输血科大力支持下，蒋先生共行了1次双膜血浆置换加6次单膜血浆置换，共计使用血浆12800ml，相当于将正常人血液更换了2-3次。经过全体医护团队持续20余天的守护和专业治疗，患者生命得以延续，尿量逐渐增加，脱离血液透析，溶血无进行性加重，各项指标逐渐好转，康复出院。出院后随访至今约三月，患者已恢复正常生活，愈后良好。 这是一场没有硝烟的战火，也是肾内科病区日常工作中的一个缩影，在肾内科急性中毒性疾病、危重症及罕见病救治工作中，已成为临床工作常态。同时，近年来，血浆置换、人工肝等多模式血液净化治疗技术在南充市高坪区人民医院开展已非常成熟，医疗团队时刻厉兵秣马，为随时可能来临的科内、院内治疗“练兵备战”，为每一名危重患者的“新生”而努力。 非典型溶血性尿毒症综合征 非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS) 是一种急性进行性且极具破坏性的罕见病，其发病机制复杂，临床表现也较为复杂，在临床上准确诊断并不容易。 该病位列2019年国家卫健委等5部门联合公布的《第一批罕见病目录》第8位，发病率约为2~3.3/百万人，其发病急、重，且预后差：发病1年后56%的成人患者和29%的儿童患者发生ESRD或死亡，是我国再入院率最高的十大罕见病之一。 aHUS治疗目标是以最短的治疗时间，获得最佳的肾脏恢复，没有早期复发。 我们希望提高公众对罕见病aHUS的认识，并强调早期诊断和治疗的重要性，我们肾内病区全体医护人民的倡议，让罕见病被看见，为危重症护航，给每一位患者战胜疾病、重获生命的曙光。
惠民预告
3月14日，是2024年世界肾脏日，今日的主题是全民肾脏健康：推进公平的医疗服务和优化的药物治疗实践（Kidney Health for All：Advancing equitable access to care and optimal medication practice）。肾内病区，将常态化开展肾脏日系列惠民活动，今年的活动内容主要包括血液透析通路免费评估和维护咨询、肾科慢病知识讲座等，具体活动时间、地点将在以下微信群进行公告，敬请广大朋友关注、参与，欢迎您的加入！
健康服务信息 专科门诊：综合楼二楼A区九诊室 黄丹主任电话：18681706069（周一、周三门诊） 健康服务电话：0817-3338763（住院部座机） 地址：南充市高坪区人民医院专科楼5楼（肾内科住院部） |
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